adrenogenitalni sindrom

Izvor: Izraz

Poznat i kao: Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Urođena monogenetska nasljedna metabolička bolest.

Karakterističan je enzimski defekt koji se nasljeđuje autosomno-recesivno.

Najčešći je nedostatak 21-hidroksilaze, enzima neophodnog za sintezu steroida nadbubrežne žljezde. Manjak kortizola uzrokuje povećanje lučenja ACTH-a što dovodi do hiperplazije nadbubrežne žlijezde, povećane produkcije preteče kortizola i adrenalnih androgena.

U djevojčica prisutna je slika pseudohermafroditizma i virilizacije vanjskog spolovila, a u dječaka se javlja lažni preuranjeni pubertet.