Gaucherova bolest

Izvor: Izraz

genetski nasljedna bolest. Glavna je značajka bolesti manjak aktivnosti enzima glukocerebrozidaze, koja normalno razdvaja ostatke glukoze od ceramida. To uzrokuje nakupljanje glukocerebrozida retikuloendotelnim stanicama, posebno u jetri, slezeni i koštanoj srži.

Tip I 

također nazvan i kronični neurogenetski oblik, čini 99% slučajeva Gaucherove bolesti. Obilježena je hepatosplenomegalijom, a središnji živcani sustav nije zahvaćen. Za razliku od drugih oblika, kompatibilan je s drugim životom.

Tip II 

je visoko letalan, zahvaća središnji živcani sustav, a pogađa djecu od oko 6 mjeseci starosti.

Tip III 

zahvaća mozak i visceralne organe, težina je bolesti srednja između tipa I i tipa II.