Downov sindrom

Izvor: Izraz

sinonim: Trisomija 21

klinicki sindrom koji nastaje kod djece koja u svojim stanicama imaju trisomiju 21 (tri kromosoma). Ona nastaje zbog nerazdvajanja kromosoma 21 u mejozi zametnih prastanica majke, a samo u 10% slucajeva u zametnim prastanicama oca. Ovakav oblik bolesti naziva se regularni tip, i on cini 92% slucajeva Downovog sindroma. Klinicka obilježja bolesti: mentalna zaostalost razlicitog stupnja, intrauterino i postnatalno zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju. Glava je smanjenog opsega, oci su koso ("mongoloidno") položene, šire razmaknute oci (hipertelorizam), na medijalnom ocnom kutu kožni nabor (epikantus). Usta i nos su smanjeni. Zglobovi su hiperfleksibilni, muskulatura hipotonicna. Šake su široke kratke, na dlanovima postoji "brazda cetri prsta". U oko 40% djece postoji prirodena srcana mana. U probavnom traktu nalazimo stenoze, atrezije, agangliozu crijeva. Povecana je incidencija akutne leukemije i smanjena je otpornost na infekcije. Ocekivana duljina života prosjecno je smanjena za polovicu. Oboljela djeca nikad ne dosegnu mentalnu sposobnost zdrave djece, osobit je nedostatak apstraktnog mišljenja.. Ucestalost Downovog sindroma povecava se s povecanjem životne dobi majke pri zacecu djeteta.